Ehlers-Danlos Syndrome(EDS)은 피부, 관절 및 혈관과 같은 결합 조지에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. 이 증후군은 결합 조직의 필수 구성 요서인 콜라겐의 생산, 처리 또는 구조에 결함을 초래하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. EDS는 다양한 심각도와 함께 다양한 방식으로 나타날 수 있으며 진단이 어려울 수 있습니다. 이번 글에서는 아직 사람들이 잘 알지 못하는 Ehlers-Danlos Syndrome의 원인과 치료 방안에 대해서 설명하겠습니다.
Ehlers-Danlos Syndrome의 유형
현재 EDS에는 13가지 하위 유형이 있으며 각각 다른 유전적 원인과 증상이 있습니다. 가장 일반적은 유형은 다음과 같습니다.
1. 클래식 EDS
클래식 EDS는 모든 경우의 약 50%를 차지하는 가장 일반적인 유형입니다. v형 콜라겐 생성을 담당하는 COL5A1 또는 COL5A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 증상으로는 관절의 과운동성, 과신장성 피부, 비정상적인 흉터들이 있습니다.
2. Hypermobile EDS
Hypermobile EDS는 두 번째로 가장 일반적인 하위 유형으로 전체 사례의 약 40%를 차지합니다. 이것은 유형 Ⅰ 콜라겐 생성을 담당하는 COL1A1또는 COL1A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 증상으로는 관절의 과운동선, 관정 통증, 만성 피로 등이 있습니다.
3. 혈관 EDS
혈관 EDS는 유형 Ⅲ 콜라겐 생산을 담당하는 COL3A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 아류형입니다. 증상으로는 얇고 반투명한 피부, 쉽게 멍이 들고 장기 파열 위험이 높습니다.
Ehlers-Danlos Syndrome의 원인
EDS는 콜라겐의 생산, 처리 또는 구조에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되거나 자벌적으로 발생할 수 있습니다.
EDS의 상속 패턴은 하위 유형에 따라 다릅니다. 고전적 및 과이동성 EDS와 같은 일부 아형은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 사람이 한 부모로부터 돌연변이 유전적 한 복사본만 물려받아 조건을 발전시킬 필요가 있음을 의미합니다. 환결성 EDS와 같은 다른 아형은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 사람이 각 부모로부터 하나씩 돌연변이 유전자의 도 복사본을 물려 받아 조건을 발전시켜야 함을 의미합니다.
콜라겐 생성, 처리 또는 구조를 담당하는 유전자에서 자발적인 돌연변이가 발생할 수도 있으며, 이는 EDS의 발달을 초래할 수 있습니다.
Ehlers-Danlos Syndrome의 진단
증상이 개인마다 크게 다를 수 있고 다른 결합 조직 장애와 유사할 수 있으므로 EDS를 진단하는 것을 어려울 수 있습니다. EDS 진단은 일반적으로 임상 평가 및 유전자 검사를 기반으로 이루어집니다.
임상 평가에는 신체 검사, 병력 및 가족력이 포함됩니다. 관절의 과가동성을 평가하는 Beighton 점수는 종종 임상 평가 과정의 일부로 사용됩니다.
유전자 검사는 조건을 담당하는 특정 유전자 돌연변이를 식별하여 EDS 진단을 확인하는 데 사용할 수 있습니다.
Ehlers-Danlos Syndrome의 치료
현재 EDS증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리 및 합병증 예방에 중점을 둡니다.
물리치료는 관절통증을 관리하고 EDS 환자의 관절 안정성을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료는 또한 일상 활동을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 유용할 수 있습니다.
심한 경우 관절 탈구를 복구하거나 혈관 EDS 환자의 장기 파열을 방지하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
아직은 우리에게 잘 알려지지 않은 질병 Ehlers-Danlos Syndrome
엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndromed)은 콜라겐의 생성, 처리 또는 구조에 결함을 초래하는 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 장애 그룹입니다. EDS에는 13가지 하위유형이 있으며 각각 다른 유전적 원인과 증상이 있으며 가장 일반적인 유형은 고전적, 과이동성 및 혈관성 EDS입니다. EDS 진단은 어려울 수 있으며 진단은 일반적으로 임상 평가 및 유전자 검사를 기반으로 이루어집니다. 현재 EDS에 대한 치료법은 없으며 치료는 물리치료 및 수술과 같은 증상 관리 및 합병증 예방에 중점을 둡니다.
댓글